Síndrome de Treacher Collins

              A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial. As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias. A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento. Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas! A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais. Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL, causando aborto espontâneos e natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno. Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes. Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais.