Síndrome de Rett

             Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral. Considera-se também um “transtornao do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”. 

            É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.

            A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico. 

                                   

Diagnóstico

O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.

Alterações de desenvolvimento

             O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.
            O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.

Causas e alterações genéticas

             As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.
             O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
             O conhecimento do gen, atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.