Síndrome de Marfan

              A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, que envolve principalmente os sistemas músculo-esquelético, ocular e cardiovascular. A principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome é dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica.¹ Quanto à incidência, os valores são conflitantes, variando de 4 a 6 indivíduos em 100.000 ² a 10 em 100.000 em dados mais atuais. A expectativa de vida média tem aumentado significativamente desde de 1972, aproximando-se da população geral.^1,3 Isto se deve, pelo menos em parte, aos benefícios alcançados pela cirurgia cardiovascular e pela terapia farmacológica com betabloqueadores.

              Uma grande variedade de anormalidades músculo-esqueléticas ocorre na SMF, incluindo dolicostenomelia, aracnodactilia, escoliose, deformidades da parede torácica, estatura elevada, frouxidão ligamentar, mobilidade articular anormal e protusão acetabular. Nas alterações oftalmológicas, a mais freqüente é a ectopia do cristalino, que na maioria das vezes é bilateral. As manifestações cardiovasculares mais comuns afetam a válvula mitral e a 

aorta ascendente.