A doença de Tay-Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos. A Doença de Tay-Sachs tem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da Doença de Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica. Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para as convulsões.
A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase Gm2. As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de Tay-Sachs de início adulto, em geral, não respondem a medicações antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o que há de mais efetivo. A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda década. A gangliosidose GM2, ou Doença de Tay-Sachs de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa com ataxia e descoordenação. Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos. O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal a elevada da hexosaminidase B. A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada para diagnostico, porém, é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição de portadora e teste pré-natal. O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amnióticas. A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas.
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