Conclusão

Posso concluir que ao conhecer essas diversas síndromes e doenças, percebi o quanto é vasto esse mundo e que o ser Humano tem que estudar muito detalhadamente cada assunto desses para entender como acontece, como curar, e como melhorar de certa forma com a medicina a vida dessas pessoas. Com essas postagens também percebemos que o ser Humano não está parado, ele está se desenvolvendo através da biotecnologia, com novas técnicas de manipulação do DNA para melhor se compreender a vida humana e dos outros seres existentes no nosso planeta. Podemos dizer que estamos muito longe, mas o ser Humano está caminhando cada vez mais para compreender a vida e esse vasto mundo de conhecimentos. 


  

Vetores de DNA

Um vetor é uma molécula de DNA em que o fragmento de DNA a ser clonado é ligado ao DNA de uma célula.

Um vetor pode, por exemplo, carregar consigo um gene resistente a antibióticos, replicar-se com autonomia, e possuir uma sequência conhecida por endonuclease.

A Criação do DNA Recombinante envolve a união de um fragmento de DNA a uma molécula maior, utilizando-se uma endonuclease de restrição e a DNA ligase. A clivagem do DNA com a mesma enzima de restrição cria extremidades complementares adesivas que são unidas pela ação da DNA ligase. Desta forma, um fragmento de DNA pode ser inserido em uma molécula maior, que passa a ser recombinante. Assim, um determinado gene do genoma humano pode ser inserido no genoma de uma bactéria, por exemplo, e lá ser amplificado ou mesmo transcrito várias vezes. Os Vetores: Um vetor é uma molécula de DNA à qual o fragmento de DNA a ser clonado está ligado. Os principais vetores utilizados são plasmídeos, e vírus de animais.

Terapia Gênica

Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma idéia muito simples, mas como veremos sua realização prática apresenta vários obstáculos.

Primeira etapa: o isolamento do gene

Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA. Portanto, é necessário antes de tudo, possuir “em mãos” o pedaço correto.
As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene. 
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
Graças ao progresso da biologia molecular esta primeira etapa é relativamente simples em comparação a alguns anos atrás. Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.

 

In vivo ou em ex-vivo?

Estas condições mostram qual é o objetivo da transferência gênica. Os procedimentos da terapia gênica in vivo consistem em transferir o DNA diretamente para as células ou para os tecidos do paciente.
Nos procedimentos ex-vivo, o DNA é primeiramente transferido para células isoladas de um organismo, previamente crescidas em laboratório. As células isoladas são assim modificadas e podem ser introduzidas no paciente. Este método é indireto e mais demorado, porém oferece a vantagem de uma eficiência melhor da transferência e a possibilidade de selecionar e ampliar as células modificadas antes da reintrodução.

 

Como se transfere o DNA a célula hospedeira?

Os procedimentos de transferência do DNA in vivo ou em ex-vivo têm o mesmo propósito: o gene deve ser transferido para dentro das células, e uma vez inserido tem que resistir bastante tempo. Neste tempo, o gene tem que produzir grandes quantidades de proteína para reparar o defeito genético. Essas características podem ser resumidas em um único conceito: o gene estranho precisa se expressar de modo efetivo no organismo que o receberá.
O sistema mais simples seria, naturalmente, injetar o DNA diretamente nas células ou nos tecidos do organismo a ser tratado. Na prática, este sistema é extremamente ineficaz: o DNA desnudo quase não apresenta efeito nas células. Além disso, essa tentativa requer a injeção em uma única célula ou grupos de células do paciente.
Por isto, quase todas as técnicas atuais para a transferência de material genético implicam o uso devetores, para transportar o DNA para as células hospedeiras.

Possíveis Aplicaçõs da Clonagem

Até agora a única forma de produzir gado geneticamente modificado era através de um processo designado por "injecção pronuclear". Este procedimento involve a injecção de 200 a 300 cópias do gene modificado no ovo recentemente fertilizado, e a sua implantação no útero de uma fêmea da mesma espécie. No entanto, apenas 2 a 3 % dos animais nascidos são transgénicos (ou seja, portadores do gene modificado, de modo a poder transmiti-lo à descendência) . Destes 2 a 3% apenas alguns expressam fenotipicamente a alteração genética introduzida.

A técnica de transferência nuclear que permite produzir animais a partir de células desenvolvidas em meios de cultura, constitui uma alternativa para a produção de gado transgénico. Além disso, a capacidade de manipular muitos milhões de células ao mesmo tempo abre a possibilidade a muitas mais modificações genéticas específicas, incluindo a delecção ou substituição de genes específicos, ou a introdução de alterações no código genético responsável por doenças genéticas.

Onde poderá então ser aplicada esta nova técnica?

# exploração pecuária - o desenvolvimento desta nova técnica poderá tornar possível a clonagem do gado mais produtivo, em substituição do que se faz actualmente com o sémen.

# conservação de espécies em vias de extinção - actualmente os métodos de conservação genética involvem o armazenamento de sémen congelado ou de embriões, mas isso é um processo moroso e dispendioso, do ponto de vista económico. Como resultado, apenas um pequeno número de espécies em risco tem o seu futuro assegurado.                       

# aplicações na medicina :

a) produção de proteínas humanas com fins terapeuticos-gado com alterações genéticas já é utilizado para a produção de proteínas humanas no leite ; a transferência nuclear proporcionará um meio mais eficaz de obtenção de naimais geneticamente modificados;

b) "xenotransplantation" - actualmente já se recorre à produção de porcos com proteínas humanas que revestem os seus orgãos, de modo a evitar a imediata rejeição dos orgãos transplantados; no futuro, a transferência nuclear aumentará as chances de sucesso, porque permitirá a produção de porcos, em que as proteínas responsáveis pela rejeição sejam retiradas e substituídas pelas humanas;

c) nutrição - o leite de vaca é ideal para as crianças, mas não para os bebés prematuros; a transferência nuclear permitirá a produção de leite em que as proteínas da vaca"normal" foram substituídas por proteínas humanas, deste modo melhorará a qualidade nutricional destes consumidores "especiais";

d) cobaias - a transferência nuclear aumentará o leque de espécies com a modificação genética pretendida, o que permitirá obter melhores modelos para testar tratamentos de doenças humanas;

e) terapia celular - o facto de a Dolly ter sido clonada a partir de uma célula retirada de um adulto, mostra que mesmo as células diferenciadas podem ser "reprogramadas" em todos os tipos de células; quando conhecermos mais acerca deste procedimento, poderemos perspectivar o uso das células do próprio doente para o tratamento de doenças, tais como leucemia e doença de Parkinson.

Clonagem de Organismos

O que é o clone: é um organismo multicelular genéticamente idêntico ao outro.
Existem os clones naturais, que são o gêmeos univitelinos (desenvolvidos através de um mesmo zigoto), compartilham o mesmo DNA, portanto são clones naturais, genéticamente iguais.
As pesquisas têm sido realizadas através da clonagem artificial, onde, neste método são utilizadas as células somáticas, que são as responsáveis pela formação dos órgãos, pele e ossos. 
Um exemplo desse tipo de experiência é a "Ovelha Dolly", que foi gerada a partir de células somáticas retiradas de um animal adulto.

Desde já podemos definir a clonagem como sendo um processo natural: gêmeos idênticos, ou artificial: utilizando as células somáticas que produzem cópias genéticamente iguais, através da reprodução assexuada.
Por esse processo obtem-se indivíduos genéticamente idênticos, a partir de uma célula, chamada: "Célula-Mãe".
A clonagem está definida pela génética como o processo de se produzir cópias idênticas de seres vivos, utilizando-se um fragmento específico do DNA.
Saiba mais sobre clonagem, sua definição em genética e biologia, descobertas da ciência, DNA, células somáticas, células sexuais, clonagem de animais, etc.

O termo clonagem, origina-se da palavra grega Klón que significa broto vegetal, essa técnica é basicamente uma forma de reprodução assexuada (sem a união do óvulo e do espermatozóide) e que origina indivíduos com genoma idêntico ao do organismo provedor do DNA. 
A medida que a técnica foi se aproximando da árvore genealógica da evolução humana, passou a representar uma ameaça assustadora para a sociedade em geral, pois a possibilidade de serem geradas crianças idênticas ao pai ou a mãe, não foi descartada.
As pesquisas com clonagem surgiram em 1938 quando o embriologista alemão Hans Spermann (Prêmio Nobel de Medicina 1935) propôs a experiência que consistia em transferir o núcleo de uma célula em desenvolvimento para um óvulo. 
Robert Briggs e Thomaz King, da Filadélfia, realizaram em 1952, a primeira clonagem de sapos a partir de células embrionárias.
Steen Willadsen, clonou uma ovelha a partir de células embrionárias jovens, na Universidade de Cambridge
Em 1986, pesquisadores da Universidade de Wisconsin clonaram uma vaca, resultado obtido através de células embrionárias jovens do mesmo animal.
Em 1995, Ian Wilmut e Keith Campbell, da Estação de Reprodução Animal da Escócia utilizaram-se de células embrionárias de 9 dias para clonar duas ovelhas idênticas.
Dolly, a famosa ovelha clonada, veio em 1996, sendo clonada pelas mãos destes mesmos cientistas a partir de células congeladas de uma outra ovelha. Essa foi uma inovação científica, gerando uma grande repercussão, pois era um clone não originário de uma célula embrionária, mas de uma célula mamária.
Começava com Dolly uma nova era biotecnológica.

Depois de Dolly, outros animais foram clonados: bezerros, porcos, cabras, macacos Rhesus, camundongos.
Os países que lideram a clonagem atualmente, são os Estados Unidos, Escócia, Japão, Nova Zelândia, Inglaterra e Canadá.
As mais recentes pesquisas que começam a ser utilizadas em clonagens humanas, consistem em utilizar material genético (O núcleo) extraído de uma célula não reprodutiva ou somática de um indivíduo e inseri-lo em um óvulo cujo núcleo com DNA tenha sido extraído. Essa célula pode ser proveniente de um embrião, feto ou um ser humano adulto que estejam vivos, ou de tecido congelado.

Organismos transgênicos

Organismos transgênicos, são aqueles produzidos pela engenharia genética, a partir da incorporação de genes de espécies que não se reproduziriam em condições naturais; como entre indivíduos do reino animal e vegetal. Com o intuito de atingir objetivos específicos, como criar plantas mais resistentes a pragas agrícolas, e organismos capazes de secretar substâncias, como anticorpos; surgiram com uma promessa de melhorar a vida humana e do meio ambienteem geral. 

 

Segundo os defensores destes organismos, sementes transgênicas seriam capazes de resolver o problema da fome mundial, reduzir o uso de insumos e máquinas agrícolas devido à sua alta produtividade, e despenderia de menores áreas para os cultivares – reduzindo os desmatamentos. Entretanto, apesar de pouco mais de doze anos deste tipo de prática agrícola, estudos já comprovam que estas plantas (e suas pragas) criam resistência aos herbicidas, fazendo com que seja necessária a utilização cada vez maior destes insumos; que podem cruzar com espécies nativas, contaminando-as e aumentando os riscos de perda de patrimônio genético, dentre outros. Além disso, é fato que o problema da fome e desnutrição no mundo é um problema político, relacionado à má distribuição destes.

Em razão, principalmente, do intervalo de tempo muito curto entre a criação dos primeiros transgênicos e os dias atuais; muitas lacunas ainda existem entre os reais riscos que estes podem fornecer. Estima-se que aproximadamente 70% dos alimentos industrializados contêm pelo menos um ingrediente derivado da soja ou milho, estes que podem ser transgênicos. Considerando que a legislação vigente exige a rotulagem de produtos que contém apelo menos 1% de OGM em sua composição - e nem todas as indústrias seguem-na corretamente – possivelmente estamos ingerindo alimentos cuja procedência não é de nosso conhecimento. Assim, em caso de alergias, intolerâncias, ou mesmo problemas de saúde mais sérios, dificilmente poderemos relacioná-los a estes alimentos, mesmo que as causas sejam justamente eles. Além disso, na saúde, estes organismos têm sido utilizados na fabricação da insulina, hormônio do crescimento e vacinas contra a hepatite B – e estes são somente alguns exemplos.

Para encerrar, o Brasil é um grande exportador de cereais. Considerando que os mercados europeus e o Japão têm optado por não aderir aos transgênicos, nosso país pode correr sérios riscos econômicos, caso continue substituindo suas lavouras convencionais por transgênicas. Tal prática, ainda, aumenta os riscos da contaminação de plantações convencionais de agricultores familiares pelas transgênicas. Considerando que a maior parte de nossos alimentos é oriunda destes primeiros, além da possibilidade de incorporarmos, sem saber, estes alimentos na nossa dieta; tal contaminação pode obrigá-los a pagarem royalties às grandes empresas produtoras desta nova tecnologia pela suposta utilização de suas sementes, ameaçando sua permanência no mercado.

Organismos Geneticamente Modificados (OMG)

Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.

 

Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgénicos, mas estes não são exactamente a mesma coisa. Um transgénico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgênico.

Um OGM é um organismos cujo material genético foi manipulado e um transgénico é um organismo que possui um ou mais genes (uma porção de DNA que codifica uma ou mais proteínas) de outro organismo no seu material genético, ou seja, uma bactéria, por exemplo, pode ser modificada geneticamente para expressar mais vezes uma proteína, mas não é um transgénico, já que não recebeu nenhum gene de outro ser vivo.
Em síntese, um organismo geneticamente modificado só é considerado um transgénico se for introduzido no seu material genético parte de material genético de outro ser.

DNA Recombinante

       O DNA recombinante (rDNA) é uma forma de DNA artificial criada por combinação de duas ou mais sequências que na natureza não ocorreriam juntas. Podem ser uma mistura de DNA proveniente de indivíduos de espécies diferentes ou até mesmo de reinos diferentes. Existem três métodos diferentes para obter rDNA: transformação, introdução por fagos e transformação não bacteriana.

       O rDNA funciona quando a célula hospedeira expressa uma proteína codificada pelos genes recombinantes. A síntese de proteínas recombinantes é induzida por factores de expressão que fornecem instruções para que os genes sejam transcritos e traduzidos pela célula. Este factores incluem um promotor, um local de ligação no ribossoma e um terminador – contidos em vectores de expressão. Estes sinais são específicos para cada espécie, por exemplo a E. coli só reconhece sinais para E. coli.

       O rDNA tem várias aplicações na engenharia genética, desde a medicicina à agricultura: melhoramento das culturas – aumentar a resistência ao calor e à seca
vacinas recombinantes (por exemplo, a da Hepatite B), produção de insulina.

Enzimas de Restrição

A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.

São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima. Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.


Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.

O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.

As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).

Cada molécula de DNA pode ser composta de várias repetições da sequência GAATTC ao longo de toda sua extensão. Portanto ao contato com a ezima EcoRI a fita de DNA pode ser clivada "cortada" em diversos lugares, gerando vários pedaços, de tamanhos diferentes.

Engenharia Genética

        A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.

         A través da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por  bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jacob.

Endogamia

        Endogamia ou consanguinidade é o método de acasalamento que consiste na união entre indivíduos aparentados, que são geneticamente semelhantes. Quando os pais de um animal possuem um ou mais ancestrais comuns, isto é, são parentes, diz-se que o animal é consanguíneo ou endogâmico. O resultado deste acasalamento é o aumento da homozigose. Esta pode ser definida como a formação de um zigoto (célula reprodutora resultante da união de dois gametas de sexo oposto) pela união de gametas que têm um ou mais alelos (uma das formas alternativas de um gene, que ocupa determinado locus no cromossomo) idênticos.  

        Devido ao aumento da homozigose, a consanguinidade aumenta a semelhança entre os indivíduos, o que pode ser importante para a fixação e refinamento do tipo desejado. O aumento da homozigose ocorre tanto para genes dominantes quanto para genes recessivos. Quando a homozigose ocorre para genes dominantes, os indivíduos assim obtidos, quando acasalados com outros não consanguíneos, tendem a imprimir, com maior intensidade, suas características e isto é chamado de prepotência. Esse é o motivo pelo qual muitos selecionadores de ovinos de corte utilizam a endogamia em seus rebanhos. Quando eles consideram um reprodutor bom, utilizam-no em suas filhas e netas, para manter seus aspectos fenotípicos em seus filhos.A endogamia permite a separação da população em famílias diferentes, ou linhagens, o que pode ser seguido por seleção, eliminando aquelas piores. Isto pode contribuir para a formação de linhagens consanguíneas distintas, que, quando acasaladas, contribuem para o aumento da média de características de interesse econômico. Esta técnica é muito utilizada para a formação de linhagens comerciais compostas.

       Por outro lado, a endogamia pode exacerbar tanto as qualidades quanto os defeitos. Seus efeitos desfavoráveis são caracterizados pela redução geral da fertilidade, sobrevivência e vigor dos animais. Na ovinocultura de corte, este fato é comum, principalmente dentro de rebanhos de criadores elite.

Melhoramento Genético

         O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal. Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

Processos de melhoramento:

    

          No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos: Seleção e Cruzamento.A seleção consiste em escolher os pais da próxima geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis (ex.Crescimento,resistência a doenças, produção de sementes, produção de leite, etc.)  O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

 

          O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc. Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

 

          Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade. Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose.

Biotecnologia

Entende-se por biotecnologia o conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de organismos vivos para a obtenção de produtos específicos ou modificação de produtos. A biotecnologia também utiliza o DNA em técnicas de DNA recombinante.

A origem desta palavra é grega: bio = vida; logos = conhecimento e tecnos = práticas em ciência.

  

Histórico

A biotecnologia é utilizada desde a antiguidade, na produção de pães e bebidas fermentadas, porém este era um processo muito artesanal. Hoje a biotecnologia utiliza técnicas e materiais de ultima geração. Com o aparecimento de estudos em microbiologia (fermentação de bebidas) e biologia molecular (cultura de tecidos), o conhecimento em manipulação de microorganismos e genes tornou possível a produção de diversos medicamentos e alimentos industrializados. Insulina produzida por bactérias geneticamente modificadas e produção de medicamentos a partir deanticorpos monoclonais são exemplos de avanços biotecnológicos.

Área de conhecimento

A biotecnologia engloba conhecimento das áreas de microbiologia, genética, bioquímica, biologia molecular, química e informática. A introdução da informática ajudou na evolução das técnicas permitindo a automação, demonstrando que a ciência e a tecnologia , quando trabalham juntas, trazem muitos benefícios á todos.

Benefícios

Muito do que comemos e utilizamos como medicamentos são obras da biotecnologia. Segundo a Convenção sobre Diversidade Biológica da ONU, biotecnologia significa “qualquer aplicação tecnológica que use sistemas biológicos, organismos vivos ou derivados destes, para fazer ou modificar produtos ou processos para usos específicos.”

Na agricultura, é utilizada em grande escala a produção de organismo transgênicos: adição de um gene que codifica uma característica de interesse no genoma de outra planta. Este gene pode ser de um fungo, uma bactéria e ate de outra planta).

Podemos citar como produtos obtidos através da biotecnologia:

Agricultura
- Mudas de plantas, plantas transgênicas, adubos e pesticidas;

Alimentação
- Cerveja, vinho, pães e queijos

Indústria
- Metais, enzimas, biosensores, biogás, ácidos, etc.

Medicamentos
- Insulina, hormônio de crescimento e outros hormônios, antibióticos e vacinas.

Meio ambiente
- Puruficação da água, tratamento do esgoto e do lixo.

Medusa Van Allen x Pequena Miss Sunshine

          Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.

         Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.
No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

          Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

"Queridos leitores.

          Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

          Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

          Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

          Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

          Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

          Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?


Medusa Van Allen"

          Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supôe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta

Frank Lentini

Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.

Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.

Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.

Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.

Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.

Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casmento que gerou quatro filhos.

Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.

Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fenilcetonúria

         A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade,tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
        O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

Galactosemia

         A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.
        Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise dalactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinallactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.
      O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.

Hipotiroidismo Congênito

          Hipotiroidismo ou hipotireoidismo é a deficiência dos hormônios produzidos pela glândula tireoide a tri-iodotironina (T3) e atiroxina (T4). Essa condição provoca fadiga, sonolência, lentidão muscular, aumento do peso corporal, diminuição da frequência cardíaca e mixedema, o desenvolvimento de aspecto edematoso em todo o corpo.
          

          Há várias causas distintas para o hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a inflamação da glândula tireoide, que danifica as células. A tiroidite de Hashimoto também é uma causa importante. Outra causa comum é a terapia com radiação na região do pescoço para tratar diversos tipos de câncer, que pode danificar a glândula. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo; o hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.          

          Causas em adultos fala lenta e rouca, memória prejudicada, reflexos lentos, pele seca, sensibilidade aumentada ao frio e calor, obesidade e ganho de peso, depressão (especialmente grave em idosos), anemia, metabolismo muito lento, obstipação (prisão de ventre), fadiga, falta de fôlego, necessidade de sono aumentada, perda de desejo sexual, dor em articulações e músculos, palidez, irritabilidade, ciclos menstruais anormais, infertilidade ou dificuldade de engravidar, colesterol elevado. Perda da auto-estima. Mau humor acentuado.

           Causas em crianças de dade muito nova: vontade constante de defecar, constipação, ronco, sono em excesso. Fase em que começa a andar: abdome protuberante, pele seca, dentes demorando a nascer. Depois de começar a andar: falta de crescimento normal, estatura anormalmente pequena para a idade, inteligência abaixo do normal para a idade.

Itabaianinha (cidade dos anões)

                     

         Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora. A povoação de Itabaianinha, distante 118 quilômetros da capital, surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’.
Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos. Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.

         A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa, a 225 metros acima do mar. Fica entre as serras do Babu, na divisa com Riachão do Dantas; dos Cavalos, Ilha e Catramba, divisa com Tobias Barreto; Pilões, Antas, Ovelhas, Flor da Roda, Pedra Branca, Brejo, Bica e o Alto do Urubu, a leste da sede do município.

         Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios.

        Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhora dos Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru.

       Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.

Teste do Pezinho

         Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

         O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.

Talassemia

           Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Abdômen desenvolvido;
* Aumento do baço;
* Alterações ósseas.

Hemofilia

              Hemofilia - é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente comodiátese hemorrágica.Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem acoagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, ahemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

            Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.
Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%
Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo. Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.
           Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.

Mal de Alzheimer

          O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos.

Sintomas

          Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos.

O Alzheimer é dividido em 4 fases, que são elas:

1º- Os primeiros sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural ou com o estresse. Alguns testes neuropsicológicos podem revelar muitas deficiências cognitivas até oito anos antes de se poder diagnosticar o Mal de Alzheimer por inteiro. O sintoma primário mais notável é a perda de memória de curto prazo (dificuldade em lembrar factos aprendidos recentemente); o paciente perde a capacidade de dar atenção a algo, perde a flexibilidade no pensamento e o pensamento abstrato; pode começar a perder a sua memória semântica. Nessa fase pode ainda ser notada apatia, como um sintoma bastante comum. É também notada uma certa desorientação de tempo e espaço. A pessoa não sabe onde está nem em que ano está, em que mês ou que dia. Quanto mais cedo os sintomas forem percebidos mais eficaz é o tratamento e melhor o prognóstico.

2°(demência inicial) - Com o passar dos anos, conforme os neurônios morrem e a quantidade de neurotransmissores diminuem, aumenta a dificuldade em reconhecer e identificar objectos (agnosia) e na execução de movimentos (apraxia).
A memória do paciente não é afetada toda da mesma maneira. As memórias mais antigas, a memória semântica e a memória implícita (memória de como fazer as coisas) não são tão afectadas como a memória a curto prazo. Os problemas de linguagem implicam normalmente a diminuição do vocabulário e a maior dificuldade na fala, que levam a um empobrecimento geral da linguagem. Nessa fase, o paciente ainda consegue comunicar ideias básicas. O paciente pode parecer desleixado ao efetuar certas tarefas motoras simples (escrever, vestir-se, etc.), devido a dificuldades de coordenação.

3°- A degeneração progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário. Progressivamente, o paciente vai perdendo a capacidade de ler e de escrever e deixa de conseguir fazer as mais simples tarefas diárias. Durante essa fase, os problemas de memória pioram e o paciente pode deixar de reconhecer os seus parentes e conhecidos. A memória de longo prazo vai-se perdendo e alterações de comportamento vão-se agravando. As manifestações mais comuns são a apatia, irritabilidade e instabilidade emocional, chegando ao choro, ataques inesperados de agressividade ou resistência à caridade. Aproximadamente 30% dos pacientes desenvolvem ilusões e outros sintomas relacionados. Incontinência urinária pode aparecer.

4°(terminal)- Durante a última fase do Mal de Alzheimer, o paciente está completamente dependente das pessoas que tomam conta dele. A linguagem está agora reduzida a simples frases ou até a palavras isoladas, acabando, eventualmente, em perda da fala. Apesar da perda da linguagem verbal, os pacientes podem compreender e responder com sinais emocionais. No entanto, a agressividade ainda pode estar presente, e a apatia extrema e o cansaço são resultados bastante comuns. Os pacientes vão acabar por não conseguir desempenhar as tarefas mais simples sem ajuda. A sua massa muscular e a sua mobilidade degeneram-se a tal ponto que o paciente tem de ficar deitado numa cama; perdem a capacidade de comer sozinhos. Por fim, vem a morte, que normalmente não é causada pelo Mal de Alzheimer, mas por outro fator externo (pneumonia, por exemplo).

Prevenção 
          Todos os estudos de medidas para prevenir ou atrasar os efeitos do Alzheimer são frequentemente infrutíferos. Hoje em dia, não parecem existir provas para acreditar que qualquer medida de prevenção é definitivamente bem sucedida contra o Alzheimer. No entanto, estudos indicam relações entre factores alteráveis como dietas, risco cardiovascular, uso de produtos farmacêuticos ou atividades intelectuais e a probabilidade de desenvolvimento de Alzheimer da população. Mas só mais pesquisa, incluídos testes clínicos, revelarão se, de facto, esses factores podem ajudar a prevenir o Alzheimer.
A inclusão de fruta e vegetais, pão, trigo e outros cereais, azeite, peixe, e vinho tinto, podem reduzir o risco de Alzheimer. Algumas vitaminas como a B12, B3, C ou a B9 foram relacionadas em estudos ao menor risco de Alzheimer, embora outros estudos indiquem que essas não têm nenhum efeito significativo no início ou desenvolvimento da doença e podem ter efeitos secundários. Algumas especiarias como a curcumina e o açafrão mostraram sucesso na prevenção da degeneração cerebral em ratos de laboratório.

Doença de Tay Sachs

A doença de Tay-Sachs é atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos. A Doença de Tay-Sachs tem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da Doença de Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica. Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para as convulsões.

A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase Gm2. As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de Tay-Sachs de início adulto, em geral, não respondem a medicações antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o que há de mais efetivo. A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda década. A gangliosidose GM2, ou Doença de Tay-Sachs de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa com ataxia e descoordenação. Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos. O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal a elevada da hexosaminidase B. A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada para diagnostico, porém, é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição de portadora e teste pré-natal. O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amnióticas. A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas.

Doença de Parkinson

           A doença de Parkinson ou mal de Parkinson, descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1817, é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolinaestão envolvidos na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson. A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Hádegeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto umadoença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais freqüentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.

           O tratamento fisioterapêutico atua em todas as fases do Parkinson, para melhorar as forças musculares, coordenação motora e equilíbrio. O paciente com Parkinson, geralmente está sujeito a infecções respiratórias, que ocorrem mais com os pacientes acamados. Nestes casos a fisioterapia atua na manutenção da higiene brônquica, estímulo a tosse, exercícios respiratórios reexpansivos. Em casos mais graves,em que há comprometimento da musculatura respiratória, é indicado o tratamento com aparelhos de ventilação mecânica e respiradores mecânicos não invasivos, visando a otimização da ventilação pulmonar, com conseqüente melhora do desconforto respiratório.                          

Adrenoleucodistrofia (ALD)

           A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.
          Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.
         Existem diferentes formas da doença, que são:
Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.

 

           

       Adulta

           Esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.
           Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.