A síndrome Spoan é uma condição de herança autossômica recessiva que até o momento foi reconhecida apenas no Brasil e que caracteriza-se por: 1. paraplegia espástica de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo, 2. atrofia óptica congênita e 3. neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida. Com freqüência ocorrem deformidades esqueléticas, escoliose e sobressaltos à estimulação sonora. A sua caracterização inicial foi feita por nosso grupo que avaliou 25 indivíduos originários do Alto Oeste do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mostrou que o gene responsável pela síndrome Spoan localizava-se em 11q12-13 em uma região com 4,8 Mb. Com o auxílio de agentes do Programa de Saúde da Família, realizamos um estudo epidemiológico em cinco cidades da região (população em 2007: 39.504 habitantes) que estavam listadas entre os 50 municípios com maior prevalência de deficiência no Brasil. Foram colhidas informações a respeito de consangüinidade e deficiência e, após triagem inicial, pacientes com clínica sugestiva de Spoan foram avaliados por médicos especialistas. Em dois municípios (Serrinha dos Pintos e São Miguel) foram identificados 41 pacientes com Spoan. Avaliamos também 27 pacientes com a essa doença, procedentes de municípios que não foram prospectados de forma sistemática. No total, diagnosticamos 68 pacientes com Spoan, frutos de 43 uniões, 40 das quais reconhecidamente consangüíneas. A freqüência de casamentos consanguíneos nos cinco municípios prospectados variou entre 9 e 32,5%. Estudo de ligação com marcadores de tipo microssatélites e SNPs, nos permitiu reduzir as dimensões da região candidata para 2.3 Mb, entre o SNP rs1939212 e o microssatélite D11S987, em 11q13. Para o marcador D11S1889, com alelos em homozigose para todos os pacientes, foi obtido um lod score máximo de 27, para fração de recombinação igual a zero (θ=0.0). Nesta região encontram-se cerca de 70 genes, muitos dos quais com expressão no tecido nervoso. Pretendemos dar continuidade ao refinamento da região candidata e, se possível, identificar o gene responsável pela síndrome Spoan.
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