Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores. Sua prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida.
A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ser ainda pode ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo.
O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).
O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.
CARACTERÍSTICAS DOS PACIENTES COM SÍNDROME DE EDWARDS
Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismórficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.
Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.
CARACTERÍSTICAS
- Deficiência mental e crescimento
- Hipertonicidade
- Implantação baixa das orelhas
- Mandíbula Recuada
- Rim duplo
- Ocorrência 1/6.000 nascimentos
- 5% a 10% sobrevive o 1º ano
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